Сегодня, 23:20 | Дарья Орлова Дарья Орлова Наука
11 0
У пациентов наблюдаются затруднения при ходьбе, когнитивные нарушения и задержки развития.
Фото: 5-tv.ru
Перейти в Дзен Следите за нашими новостями
в удобном формате Есть новость? Присылайте »
EFE: команда исследователей обнаружила новое неврологическое расстройство
Международная группа ученых под руководством специалистов из испанского Института биомедицинских исследований Бельвитхе (Idibell) выявила новое редкое неврологическое заболевание, связанное с мутацией гена. Об этом сообщает EFE.
По информации агентства, исследователи определили, что мутации в гене RPS6KC1 становятся причиной нарушений в работе нервной системы. На данный момент заболевание зафиксировано лишь у 13 человек из восьми семей по всему миру. Один из пациентов проходил лечение в университетской больнице в провинции Барселона.
Руководитель отдела нейрометаболизма Idibell Аурора Пужоль пояснила, что «это тип заболевания, которое затрагивает белое вещество мозга». По ее словам, у пациентов наблюдаются затруднения при ходьбе, когнитивные нарушения и задержки развития.
Как уточнила специалист, открытие стало возможным благодаря секвенированию генома и применению новых вычислительных алгоритмов, созданных испанской командой. Хотя способы лечения пока не разработаны, Пужоль подчеркнула, что само выявление патологии является важным шагом к более точной диагностике редких генетических заболеваний.
Ученые также отметили, что клинические проявления болезни во многом схожи с симптомами синдрома Коффина-Лоури — другого редкого расстройства, вызванного мутацией в родственном гене. В исследовании приняли участие специалисты из Великобритании, Германии, Ирана, Италии, Пакистана, США, Турции, Финляндии и Эстонии.
Еще больше новостей — у Пятого канала в мессенджере MAX.
Ученые Исследования Мозг Здоровье
Читайте также
Зевота не связана с недостатком кислорода: ученые раскрыли новые факты о рефлексе
Ученые нашли у динозавров копыта и поставили под сомнение прежние теории эволюции
+7° 770 мм рт. ст.
87% 81.19
0.30 93.51
0.13 🧙♀ Гороскоп на сегодня, 5 ноября, для всех знаков зодиака
Нашли ошибку?
Укажите ваш email:
Отправить
Спасибо! Мы получили Ваше сообщение.
Закрыть
